Banco de dados de DNA revela mapa de doenças genéticas

  CHICAGO - Um gigantesco banco de dados de DNA gerou um mapa de comandos genéticos que atuam em uma série de problemas, desde a perda de cabelo ao câncer, abrindo o caminho para tratamentos revolucionários para uma série de doenças, algumas delas fatais, anunciaram cientistas nesta quarta-feira (5).   "Este é um enorme passo rumo à compreensão do diagrama intrincado que é o ser humano", afirmou Michael Snyder, da Universidde de Standford, principal cientista responsável pela pesquisa.   A Enciclopédia de Elementos de DNA - ou ENCODE - possibilita aos cientistas determinar funções biológicas específicas para 80% do genoma humano e ajuda a explicar como as variações genéticas afetam a suscetibilidade de uma pessoa às doenças.   Também expõe conexões até então escondidas entre doenças aparentemente sem vínculo tais como asma, lúpus e esclerose múltipla, sobre as quais se descobriu que têm relação com códigos regulatórios genéticos específicos através de proteínas que regulam o sistema imunológico.   Uma revelação chave reportada em uma série de artigos publicados nas revistas científicas Nature, Science e Cell é que muitas doenças resultam de mudanças em quando, onde e como um gene "liga" ou "desliga" e não em uma alteração no gene em si.   "Os genes ocupam apenas uma minúscula fração do genoma e a maioria dos esforços para mapear as causas genéticas das doenças foi frustrada por sinais que apontavam para longe dos genes", explicou o co-autor da pesquisa, John Stamatoyannoupoulos, cientista da Universidade de Washington. "Agora sabemos que estes esforços não foram vãos e que os sinais, de fato, apontavam para o 'sistema operacional' do genoma", acrescentou.   Outra descoberta significativa é que este mapa de comandos genéticos pode ser usado para apontar tipos de células que podem desempenhar um papel em doenças específicas sem a necessidade de compreender como a doença realmente funciona.   Por exemplo, os cientistas levaram décadas para vincular um conjunto de células imunológicas a uma moléstia intestinal inflamatória denominada doença de Crohn. Os dados do ENCODE conseguiram prontamente identificar que variedades genéticas associadas à doença de Crohn estavam concentradas neste subconjunto de células.   Este mapa profundo do código genético humano também alterou a compreensão científica de como o DNA funciona. O primeiro esboço do genoma humano descrevia o DNA como uma cadeia que continha genes em segmentos isolados que compunham apenas 2% de sua extensão.   O espaço compreendido entre eles foi apelidado de "junk DNA" (DNA refugo numa tradução literal), e muitos cientistas não acreditavam que tivesse alguma função. As atenções estavam voltadas para os genes 'codificados', que carregam instruções para fazer as proteínas que executam funções biológicas básicas.   Mais recentemente, a ENCODE confirmou teorias segundo as quais o cerne deste 'refugo' na verdade seria pontuado por comandos que determinam como os genes trabalham e atuam como um enorme painel de controle.   "Nosso genoma simplesmente vive com os comandos: milhões de locais que determinam se um gene 'ativa' ou 'desativa'", explicou o chefe coordenador de análises, Ewan Birney, do Instituto Europeu de Bioinformática EMBL.   "Descobrimos que uma parte muito maior do genoma - uma quantidade surpreendente, na verdade - atua no controle quando e onde as proteínas são produzidas do que simplesmente na fabricação dos tijolos", acrescentou.   Talvez mais importante, o banco de dados foi disponibilizado para a comunidade científica e o público em geral como recurso aberto a fim de facilitar a pesquisa.   "A ENCODE nos oferece um conjunto de pistas muito valiosas para seguir a fim de descobrir mecanismos chave que desempenham um papel na saúde e na doença", explicou Ian Dunham, do Instituto Europeu de Bioinformática EMBL, que atuou na coordenação da análise. "Eles podem ser explorados para criar medicamentos totalmente novos ou para reavaliar tratamentos existentes", acrescentou.   O projeto combinou os esforços de 442 cientistas em 32 laboratórios de Estados Unidos, Grã-Bretanha, Espanha, Suíça, Cingapura e Japão.